诊断要点
1.检验
血常规及血小板计数检查时要注意观察血小板形态有无异常，出凝血时间，血小板功能测定，中性粒细胞碱性磷酸酶积分，骨髓穿刺及活检有助于排除继发性血小板增多症，Ph染色体阴性有助于与慢性粒细胞白血病相鉴别。
2.诊断标准
原发性血小板增多症病程缓慢，许多患者长期无症状，自动血细胞检查仪器的使用使诊断无症状病例的机会增多，无原因的血小板显著增多应考虑本病，排除其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症后即可诊断，Mushy等提出的诊断标准可供参考：
①血小板计数在600×109/L以上。
②血红蛋白≥130g/L或红细胞容量正常(男<36ml/kg，女<32ml/kg)。
③骨髓铁染色正常或铁剂试验治疗无效(铁剂治疗1个月血红蛋白上升<10g/L)。
④无Ph染色体。
⑤骨髓病理检查无胶原纤维，或无脾大，幼稚粒细胞和红细胞反应时胶原纤维小于活检面积的1/3。
⑥无反应性血小板增多症。
诊断标准和依据
(1)临床表现：可有出血，脾脏肿大，血栓形成引起的症状和体征。
(2)实验室检查：
①血小板计数>1000×109/L。
②血片中血小板成堆，有巨大血小板。
③骨髓增生活跃或以上，或巨核细胞增多，体大，胞质丰富。
④白细胞计数和中性粒细胞增加。
⑤血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。
凡临床符合，血小板>1000×109/L，可除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症者，即可诊断为原发性血小板增多症。
诊断评析：相当一部分本病患者无症状，因血常规检查发现血小板增多或体格检查时发现脾大进而发现血小板增多被确诊，可见血小板计数增高是诊断本病的基本条件，以往曾 将诊断本病的血小板计数设定为>600×109/L，但后来发现此值与继发性血小板增多症有较大重叠，故现在广泛认可的标准是血小板计 数>1000×109/L，但临床上确有血小板持续在(600～1000)×109/L而无继发因素可寻者，有些患者在此范围内已发生栓塞，因此， 血小板计数并非诊断本病的绝对标准，还应根据继发因素，临床表现及实验室检查综合考虑，也就是说，必须排除继发性血小板增多症才能确诊本病。
原发与继发鉴别
原发性血小板增多症应与继发性血小板增多症相区别，后者见于联系慢性不懂炎症性疾病、急性感染并且恢复期、态度大量出血后、溶血性贫血、恶性肿瘤、脾切除时间后及肾上腺药物好运反应等。继发性由于患者血小板仅轻至中度增多，血小板功能他们正常，如能去除病因评论，可短期内恢复姐妹。尚与沟通慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症及其他急病骨髓增生性疾病相鉴别。凡临床不懂表现与原发性血小板增多症符合，血小板大于1000×109，又能除外前述的继发性血小板增多症与其他经验骨髓增生性疾病者，即可诊断责任本病。
与其他疾病鉴别：
(一)其他骨髓增生性疾病
真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化等骨髓增生性疾病，皆可伴有血小板增多。但真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现。慢性粒细胞白血病以粒细胞系列为主，血中白细胞显著增多，出现幼稚粒细胞，中性粒细胞碱性磷酸酶积分明显降低，染色体检查可见到Ph染色体。骨髓纤维化的病人外周血中有幼红、幼粒细胞，红细胞大小不等及见到泪滴样红细胞增多，骨髓大多干抽，骨髓活检有纤维化的表现。
(二)继发性血小板增多症
见于脾切除后、脾萎缩、急或慢性失血、外伤及手术后。慢性感染、类风湿性关节炎、风湿病、坏死性肉芽肿、溃疡性结肠炎、恶性肿瘤、分娩、肾上腺素等药物反应也可引起血小板增多。骨髓细胞培养，原发性血小板增多症有自发性巨核细胞集落形成，可与继发性区别。
