爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。
与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体，13-三体，8-三体，9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
