诊断依据：
1.病史：有发生佝偻病的病因可查，特别是孕母有维生素D及钙磷缺乏的病史与表现。
2.临床表现：具有一定的临床表现，如多汗和低钙性喉痉挛等；骨骼方面的改变，如颅骨软化，头颅骨，胸骨等骨骼畸形，或自发性骨折等。
3.骨骼的X线改变。
4.血生化改变。
5.骨密度检测：近年来由超声测骨密度的检测方法正在建立中，有望替代X线的监测。
鉴别诊断
新生儿佝偻病发生低钙血症时，应与甲状腺功能低下相鉴别；发生前囟增大，颅缝加宽，头围增大等畸形时，应与脑积水相鉴别；新生儿佝偻病尚应与抗维生素D佝偻病，软骨营养不良相鉴别，依赖维生素D和(或)钙缺乏的病史，实验室和辅助检查，及经维生素D制剂治疗病情好转等，可助鉴别。
