1、转铁蛋白缺乏症：亦称无转铁蛋白血症，是指由于遗传上的缺陷，在患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白。肝、脾、胰腺中有大量铁的贮积，而骨髓中无可利用的铁以合成血红蛋白。这种病非常罕见。
2、原发性肺含铁血黄素沉着症和肺肾出血综合征：原发性肺含铁血黄素沉着症是一种罕见的铁代谢异常疾病，其特点为广泛的肺毛细血管出血，肺泡中有大量含铁血黄素沉着，同时伴有缺铁性贫血。主要的临床表现为反复发作的咯血、气急和贫血。肺肾出血综合征亦称Goodpasture综合征，也是一种罕见病。与原发性肺含铁血黄素沉着症相似，其特点亦为肺泡中出血的反复发作和缺铁性贫血，但同时还有肾小球性肾炎病变和表现。
3、慢性感染性贫血和其它：慢性感染性贫血，血清铁虽然降低，但总铁结合力不会增加或降低，故转铁蛋白饱和度正常或稍增加。血清铁蛋白常有增高。骨髓中铁粒幼细胞数量减少，含铁血黄素颗粒明显增多。其它如铅中毒可出现小细胞低色素性贫血。
