(一)发病原因已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C：胞嘧啶;A：腺嘌呤;G：鸟嘌呤)，... 详情>
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 详情>
Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫... 详情>
并发疾病： 共济失调
1.主要临床特征以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。2.临床分型不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病... 详情>
常见症状： 眼球震颤 感觉障碍 锥体外系损害 构音障碍 麻痹
周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为... 详情>
常见检查： 颅脑MRI检查
诊断诊断标准为：①常染色体显性遗传。②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型)，伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型)，或周围性肌萎缩及感觉障... 详情>
Machado-Joseph病西医治疗本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者，脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降，建议试用5-HT制剂治疗，有待进一步研究。预后... 详情>
日常护理1、调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。2、保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3、保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。4... 详情>
饮食保健1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米... 详情>
Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病... 详情>
易感人群：基因缺陷
患病比例：发病率约为0.006%-0.01%
传染方式：无传染性
常用检查： 颅脑MRI检查 更多>
症状表现： 眼球震颤 感觉障碍 更多>
并发疾病： 共济失调 更多>
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式： 药物治疗 康复治疗 遗传咨询 更多>
治疗周期：终身间歇性治疗
治愈率：对症治疗为主，无法彻底根治
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）
温馨提示：可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
