(一)发病原因
(1)胆管上皮异常增殖学说：1936年Yotsuyanagi提出的先天因素学说为多数人接受，他认为胚胎时期胆管发生过程中其上皮增殖异常，导致胆管各处的上皮增生速度不均匀，下部入十二指肠段狭窄，使胆管压力增高，上部胆管发育不良处扩张，Alonson-Lej等提出胚胎期发育不良，胆管上皮空泡化，局部管壁薄弱。
(2)胰，胆管合流异常学说：人们已通过各种手段发现该病几乎都存在着胰胆管合流异常现象，宫野通过扩张胆管的胆汁内淀粉酶值的异常增高，间接证明了合流异常。
Babbitt，John等通过观察该病人的造影片发现：①主胰管和胆总管交接处距离Vater壶腹部较远，形成2～3.5cm的共同通道(正常<0.5cm);②主胰管与胆总管汇合成直角，胰管内压力高达2.94～4.9kPa(22.1～36.8mmHg)，胆总管内压为2.45～2.94kPa(18.4～22.1mmHg)，如此特点导致胰液反流，胰酶活性增强，使胆管黏膜破坏，管壁纤维化，当胆管压力增高时则易产生囊状扩张，能氏等在实验时将人的胰液灌注入小山羊的胆囊内，形态学发现类似于先天性胆管扩张症的改变，Arima等应用选择性胰胆管造影术对16例胆管囊肿病人行术中胆道造影，结果全都有胰胆管系统异常连接。
(3)神经发育异常学说：1943年Shallow指出先天性胆管囊肿发生部位有神经细胞的缺陷，类似于巨结肠的改变，杨宏伟等人通过对正常小儿及胎儿与该病人胆总管末端神经分布的组织学研究发现：先天性胆管囊肿末端狭窄段神经分布异常减少是一种原发性病变，胆总管远端的痉挛性狭窄是该病病因之一，这是一种先天发育异常现象，胰胆管合流异常可能与囊肿末端神经发育异常同时存在，由于神经发育异常远段出现痉挛性狭窄，胰液分泌压力高于胆管内压，反流持续存在，破坏胆管壁，二者共同作用形成胆管囊肿，近年来有学者认为，胆管上皮病毒感染，如乙型肝炎抗原等也可引起管腔阻塞或者管壁薄弱而产生囊肿畸形，胆管闭锁等。
有学者认为胆管囊肿，尤其是成人型胆管囊肿，主要是由于胆管完全或者是不完全性梗阻，导致胆汁淤滞，感染，使胆管壁发生纤维化而丧失弹性，当胆管内压力增高时，出现继发性近端胆管扩张，逐渐形成囊肿，梗阻原因多为胆管炎症，胆管结石，肿瘤或者继发于损伤，另外妊娠，肝门部淋巴结肿大，胰腺肿瘤，内脏下垂以及十二指肠内乳头状瘤等均可导致胆管下端梗阻而引起本病，是否能够否认这些后天因素所导致囊性扩张病变是以潜在的先天异常因素的存在为前提，还有待于探讨。
Kozloff等报道1例成年人初次开腹手术胆管正常，但再次手术时发现有胆总管囊肿形成，Kato等将幼犬与成龄犬的胆管黏膜局部刮除后，结扎胆管远端，结果仅幼犬产生了胆管囊肿，而成龄犬无此结果，此实验也说明，胆管囊肿是由于胆管壁先天性薄弱因素基础上辅以后天胆管梗阻因素而发生的，胆管囊肿的形成一般应具备两个条件：管壁狭窄和胆管压力增高因素，后者必然是以胆管下端梗阻为前提的。
(二)发病机制
胆管囊状扩张症最常见于胆总管，其横径大小不等，可达3～25cm，个别报道囊肿容量高达10L，囊内含有变性胆汁，多呈棕绿色，如合并感染常为革兰阴性菌和(或)厌氧菌所致，部分病例存在胆泥或胆石，胆管囊壁常增厚，约2～10mm，由纤维炎性组织构成，中间散在有平滑肌纤维和腺体组织，内面缺乏正常黏膜，但常衬有柱状上皮，有时可见斑片状坏死灶，急性炎症期病变严重者可造成囊壁坏死穿孔，有些病例同时合并其他先天性畸形，如多囊肾，先天性肝纤维化，胆道闭锁等，约有2.5%发生囊壁癌变。
先天性胆总管囊状扩张症有多种分类方法，基本情况如下。
Ⅰ型：囊肿型，临床多见，占80%以上，胆(总)管呈囊状或梭状扩张，其3个亚型为狭义的胆总管囊肿，节段性胆总管扩张和弥漫性肝外胆管扩张。
Ⅱ型：憩室型，自胆总管侧壁长出憩室状物，胆总管本身正常或轻度扩张。
Ⅲ型：十二指肠(壁内段)膨出型，胆总管末段在十二指肠内呈囊状膨出，胰管和胆总管汇入膨出部。
Ⅳ型：多发憩室型，在胆(总)管侧壁长出多个憩室。
迄今较完整的分型当推Todani分类法，此法基本能概括本病。
Ⅰ～Ⅲ型与上述分型相同。
Ⅳ-A型：肝内及肝外胆管多发性囊肿。
Ⅳ-B型：肝外胆管多发性囊肿。
Ⅴ型：肝内胆管单发或多发性囊肿。
国内有作者建议，将胆管扩张症分为先天性和继发性两大类，然后按部位，形态，伴发病等进一步分型，值得探讨。
