(一)发病原因
病因未完全阐明，但近年来有突破性进展，本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良，Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。
(二)发病机制
自1994年以来，该病的病因学研究有了突破性的进展，Malchoff和Shenker等人首先通过对MAS病人组织和细胞分子生物学检测，发现患者细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白(guanine nucleotide binding protein，G蛋白)中的刺激G蛋白(Gs)α亚基基因发生了突变(Gs由α，β，γ3个亚基组成)，当Gs的功能受损时，细胞内的cAMP堆积→细胞内cAMP增高，其结果是：
①刺激那些依赖cAMP作用的受体(如ACTH，TSH，FSH，LH受体)被激活，使相关的激素直接作用于某些靶器官，靶细胞功能增强，例如，使黑色素细胞分泌黑色素增多→皮肤色素沉着。
②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病。
③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。
新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技术用特异的等位基因引物，特异等位核苷酸杂交和DNA排序，测得Gs的α亚单位的突变位于基因编码的R201C或R201H部位，而引起突变的原因是因为GTP酶的活性增高，损伤了介导的受体活性所致。
