(一)发病原因
多数患者与遗传因素有关。
(二)发病机制
免疫因素
从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃，Bruch膜和血管消失，脉络膜发生全层萎缩。
遗传因素
本病为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明，男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。
生化缺陷
生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP)降低。
