得了小儿假性甲状旁腺功能减低症有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿假性甲状旁腺功能减低症
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿假性甲状旁腺功能减低症病因

(一)发病原因

本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病,基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少,使靶器官组织对PTH不反应,或甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。

(二)发病机制

甲状旁腺组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低钙血症和高磷血症,甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏,一般分为2型,假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应,注射外源性PTH,低血钙,高血磷仍不被纠正,假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。

本病为不同外显性的X链锁显性遗传。

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