本病的初步诊断依赖影像学检查，CT检查对诊断本病的作用是最肯定的，IVP检查在诊断本病时也具有较高的准确率，可了解双侧肾功能情况、肾集合系统形态及并发症，易提示肾门处的占位性病变，应作为常规检查。B超在诊断本病中有时易误诊为肾积水，在B超检查提示不明原因的肾积水时应考虑本病存在的可能，需进一步检查。CT扫描见囊肿位于肾门处，与正常肾实质分开，在囊肿周围肾窦脂肪构成的最低密度晕圈是肾盂旁囊肿的特征性表现，CT平扫肾盂旁囊肿可与肾积水相似，但增强扫描无强化，显影的肾盂、肾盏受压并拉长，可将囊肿衬托的更清楚。
辅助检查患者肾盂旁囊肿诊断明确。肾盂旁囊肿鉴别诊断如下：
1、肾积水：肾积水可由泌尿系统内、外，先天和后天性多因素引起，可发生于各年龄段。患者多无明显临床症状，积水严重时可出现腰部胀感和腹部肿块。结石等引起的间歇性肾积水患者可出现肾绞痛，并伴有恶心、呕吐、腹胀及尿少等。积水严重时查体可触及增大的肾脏，如合并感染则可出现脓尿及全身感染症状。诊断主要依靠超声、IVP、CT及MRI等。
2、肾肿瘤：是泌尿系统较常见的肿瘤，分为良性和恶性两类，良性肿瘤少见。良性肿瘤多无典型临床症状，体积较大时可出现腰腹部胀痛不适，查体可触及增大的肾脏。肾脏恶性肿瘤的典型临床表现为血尿、腰痛和肿块。诊断主要依靠超声、增强CT及MRI等，多表现为实性占位病变，各别呈囊实性特征。
