根据临床症状可以进行初步诊断，典型的改变可通过组织化学鉴别，更进一步确诊有待于电镜，取材包括丘疹性损害和未受累皮肤。
与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。根据血脂、胆固醇水平以及详尽的体格检查鉴别并不困难。但是本病发病率极低，非常罕见。需要在排除其他相关疾病以后才考虑本病的可能性。本病表现为血清中α-脂蛋白(HDL)缺如，高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。
