诊断标准
下丘脑综合征的一个重大特点就是症状的多样性和复杂性，因而不易确诊，此病的完整诊断应包括几个方面，即初步诊断，病因诊断，损伤部位和病理诊断。
1.初步诊断
(1)诊断下丘脑综合征的前提是：已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后，才能考虑下丘脑。
(2)据国内外资料表明，下丘脑疾病最常见的临床表现有：性功能紊乱，尿崩症，多食肥胖，精神失常，因而若有其中3项共存时，应高度怀疑此病。
(3)一般而言，内分泌功能及代谢障碍是下丘脑综合征的最主要表现，对诊断的意义也最大，当患者同时合并其他症状(如神经系统的表现，精神失常，头痛，发热)时，就应高度怀疑此病，反之，当患者以上述症状求诊时，应检查其内分泌功能是否有异常，MRI和CT的蝶鞍薄分层片有时可显示病变的部位和性质。
2.病因诊断
(1)就发病率而言，以肿瘤居首位，其中最常见的为颅咽管瘤和异位松果体瘤;其次是外伤和先天性疾病;再次是炎症，肉芽肿和物理因素等。
(2)当出现颅内压增高症状如头痛，且伴视力或视野异常，以及渐进性尿崩症和性功能紊乱者，应首先考虑肿瘤因素，MRI，CT有时帮助很大。
(3)某些先天性病变可有连锁症状：如嗅觉消失，畸形，发育迟滞，可能是Kallmann综合征。
(4)有创伤，药物和放射因素的诊断，需靠详细询问病史，尽管如此，很多患者仍不能查明病因，这时医生的经验非常重要。
3.损伤部位
患者的临床表现有时可反映下丘脑病变的部位，可供参考者如下：
视前区受损：自主神经功能障碍。
下丘脑前部视前区受损：高热。
下丘脑前部：摄食障碍。
下丘脑前部及视上核，室旁核，尿崩症，特发性高钠血症。
腹外侧区受损：厌食，体重下降。
腹内侧区受损：贪食，肥胖，性格改变。
下丘脑腹内侧延向正中隆起受损：性功能低下，ACTH，GH，PRL的分泌异常，尿崩症。
下丘脑后部受损：意识改变，嗜睡，低温，运动功能减退。
乳头体：精神失常，记忆障碍。
垂体柄：尿崩症，部分或全部垂体功能减退。
4.病理诊断
肿瘤手术或尸检后应有明确的病理诊断。
鉴别诊断
1.下丘脑综合征(hypothalamus syndrome,HTS) ：内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征，并伴有自主神经功能失调，它的病因和临床表现差异很大，在临床上出现的症状和体征不能用单一的垂体或单靶腺体的损害解释或其他病因解释，所以要结合具体症状和检查结果相鉴别。
2.下丘脑促甲状腺释放激素，黄体生成激素释放激素的标准试验帮助与垂体疾患鉴别。
3.嗜铬细胞瘤时测血尿儿茶酚胺及其代谢产物增高，组织胺激发试验阳性，酚妥拉明抑制试验阳性，均可与此征相鉴别。
4.下丘脑综合征的一些症状还可以和神经官能症，低血糖状态，颞叶癫痫鉴别。
5.垂体原发疾病： 不具有下丘脑自主神经功能紊乱的症状，失眠，没有食欲和体温的特殊异常，多无尿崩症。
6.下丘脑功能性紊乱： 精神创伤，环境变迁时也可伴厌食，消瘦及腺垂体功能不足的表现，如闭经，阳痿等，但无器质性损害，改变环境等可使其恢复，下丘脑急性功能紊乱见于低温，麻醉，烧伤，创伤，脓毒血症等紧急应激状态时，此时常伴高血糖，应激过后可恢复，高血糖的严重程度和持续时间与预后相关，偶尔亦有发生低血糖者。
7.摄食障碍： 贪食伴肥胖者应与低血糖症相区别，厌食伴消瘦应注意与慢性消耗性疾病所致的消瘦相鉴别，如慢性传染病(结核病等)，恶性肿瘤(原发性肝癌，胃癌)或血液病等。
8.肥胖： 注意与单纯性肥胖，皮质醇增多症相鉴别。
9.发热： 必须排除其他原因所致发热，如各种感染性疾病，自身免疫性疾病，肿瘤等。
10.嗜睡： 注意与甲状腺功能减退症鉴别。
11.情感及精神异常： 原发性精神病，甲状腺功能亢进症等应注意区别。
