诊断标准
在胎儿期如发生水肿或心律失常可通过二维超声心动图检查确立诊断，在新生儿或婴儿期如发生严重充血性心力衰竭或室性心动过速等，应高度怀疑这一疾病并通过超声，磁共振或计算机断层扫描等非侵入性影像技术进行检查，对于存在梗阻或心律失常病儿，行心导管检查能获得有关血流动力学或电生理资料。
鉴别诊断
1.心脏黏液瘤 为心脏原发良性肿瘤中最常见者，80%发生于左心房，亦可见右心房，左心室等处，女性发病略多，瘤体多呈单个，息肉状，球状或分叶状，软而脆，表面光滑，大小从樱桃至蜜桃不等，时有长短不一的瘤蒂，蒂长者有活动度，可阻塞血流引起症状，表面部分大小不等的碎片容易脱落而引起栓塞，二维B超及磁共振等影像学检查，除对肿物的形态特征作出判断外，对于黏液瘤的组织学特性也常能作出初步判断。
2.心肌纤维瘤 多在室间隔或心室壁呈单个发生，瘤体坚硬呈非包被团块，一般直径3～7cm，多数纤维瘤侵犯传导组织，患者多突然死于心律失常，患者不伴有结节性硬化(精神发育不全，惊厥，语言缺陷)，可资鉴别。
3.心脏血管瘤 为罕见心脏肿瘤，表现为心脏结构受压或流出道阻塞所致症状，CT增强扫描或MRI可确定这种高度血管化肿瘤的诊断。
