诊断标准
1.全面了解相关情况，以利于做出正确判断 包括了解患者出生时的情况，注意有无难产，产伤及窒息史，出生时及就诊时的身高和体重，出生后的生长发育情况，注意有无慢性内科疾患如贫血，支气管哮喘以及心脏，肾脏，肝脏疾病等，计算每年的生长速度及患者上身/下身长比例，注意有无嗅觉异常及面中线发育障碍，了解患者父母亲青春期发育史，如父亲变声，剃须及身材猛长年龄，母亲月经初潮的年龄等，进行详细的体格检查，了解患者腋毛，阴毛生长情况，准确记录睾丸体积大小，检查血，尿常规，肝，肾功能，血电解质水平等，排除影响生长发育的一些急，慢性疾患，X线测定骨龄达12～13岁仍无青春发育征象，则需鉴别体质性和器质性性腺发育不全;如骨龄刚达到青春期发育年龄可随诊观察半年或行IHRH兴奋试验，如骨龄尚未达到青春期发育年龄，可每半年随诊1次，直至骨龄达应有青春期发育的年龄，如骨龄仍明显落后于实际年龄，则应对腺垂体功能进行评价，了解有无腺垂体功能减退。
2.应根据病情选择相关的检查 下丘脑-垂体-性腺轴激素(血LH，FSH，T)及其他内分泌激素(如血T3，T4，TSH和GH等)水平测定，必要时行GH兴奋试验，染色体检查用以除外染色体异常引起的性腺发育障碍，如Tumer综合征及Kline-Felter综合征，MRI或CT影像学检查以便及时发现鞍区占位病变或其他疾患。
鉴别诊断
1.如年龄小，可继续观察，每半年随诊1次，观察第二性征，外生殖器发育情况，LH，FSH，性激素水平，骨龄，身高，第二性征等，有些病人在若干月后可自动启动青春期发育。
2.在鉴别促性腺激素缺乏性和体质性青春发育有困难时可用睾酮治疗4个月，体质性者如单纯性肥胖者对睾酮的反应较好，纵向生长速度可从4.3cm/年增至11.2cm/年，睾丸增大明显，而器质性促性腺激素缺乏者的反应差。
