本病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，经常采用的取材部位包括腓肠神经，肌肉，皮肤，直肠和舌肌。
DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型，90%的原发性淀粉样变性神经病其血清或尿的免疫固定(immunofixation)电泳可检出M蛋白，后者对诊断有帮助。
孤立的淀粉样变性周围神经病诊断比较困难，应与多种其他周围神经病进行鉴别，此时腓肠神经活检显得尤为重要。
