诊断
根据在小儿病前有轻微的上呼吸道和消化道感染病史，继之出现进行性加剧的精神神经症状，肝脏体征和低血糖表现，应考虑本病，本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。
鉴别诊断
应注意与流行性脑脊髓膜炎，乙型脑炎，化脓性脑膜炎和败血症等疾病鉴别。
