诊断标准
1.急性间歇型
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。
本病比较少见，易被忽视，遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能，原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状，局部肌无力，松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。
2.迟发性皮肤型
最主要的发现是尿中有较多尿卟啉和粪卟啉，尿呈红色。
3.混合型或变异型
主要表现为皮肤轻微损伤后出现真皮擦伤，浅表糜烂和水疱。
4.遗传性粪卟啉型
部分患者有光感性皮肤损害，其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。
鉴别诊断
1.本病腹痛时，应与急腹症相鉴别。
2.出现神经精神症状时，应与糙皮病，硬皮病及皮肌炎等相鉴别。
3.本病出现尿卟胆原阳性时，应与铅，金，砷，酒精，苯，四氯化碳中毒，以及再生障碍性贫血，实质性肝病，结缔组织病，霍奇金病，白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别。
