诊断
根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。
鉴别诊断
详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血症，糖尿病，特别是当得不到适当控制时可引起发疹性黄瘤，在阻塞肝病，有高脂蛋白血症Ⅱa型，临床上主要表现为黄斑病，扁平和结节性黄瘤，泛发性扁平黄瘤常发生在异型蛋白血症。
