用PCR技术检测患者标本中的巨细胞病毒基因有助于确诊本病;可早在出生后头3周，就能从新生儿的尿液或唾液标本中检测出CMV的存在，为CMV的宫内感染提供依据。
近年有报道，对于肾移植手术的阳性供者和受者，利用高灵敏度的试剂盒定量检测其血清CMV抗原滴度，可有助于决定是否进行抗病毒治疗。
本病患者嗜异性凝集试验呈阴性，可与EB病毒所致的传染性单核细胞增多症相鉴别，鉴别诊断时尚应注意与病毒性肝炎以及其他病因所致的肝大，黄疸等相区别，对于先天性畸形，或死胎，流产，早产等所谓“TORCH综合征”的患者，则应与导致此类疾患的其他病因即弓形虫病，风疹病毒感染，单纯疱疹病毒感染，及其他可能的病原体感染(如梅毒螺旋体等)一一鉴别。
