诊断
该病皮损出现较早，出生时即有或数年后发生。家族史明显，根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
鉴别诊断
1、该病皮损出现较早，家族史明显，先天性甲肥厚(pachyonychia congenita)伴有掌跖异常角化和甲改变。
2、白色水肿(leukoedema) 皮损向周围浸润期间无色素脱失。
3、黏膜白色海绵痣与遗传性良性表皮内发育不良的口腔病变相似，但后者累及结膜，不累及阴道和肠道黏膜，组织病理学差异不明显。
4、口腔黏膜白斑 系灰白或乳白色有光泽斑片，不呈海绵状，组织病理可见有角化不良，基底层液化变性，真皮有炎性浸润。
5、口腔红色乳头瘤病(oral florid papillomatosis) 损害呈菜花样肿瘤，多发于舌部，喉头，气管等部黏膜，易继发癌变。
