诊断
1.详细询问病史
对有腹痛，包块，腹胀，腹部增大等主要症状者，均应详细询问病史，此外，应注意小儿有否用过雌激素类药物，胎儿期母亲有无服用大量雌激素，对鉴别具有内分泌功能的肿瘤十分重要。
2.妇科检查
青少年及小儿的生殖器尚未发育成熟，尤其小儿的内生殖器位于盆腔深部，妇科检查比较困难，一般常规行腹部和肛门检查，年龄越小，指肛诊的检查范围越大，对小儿进行肛查时，最好用小指伸入直肠，如病情需要，仍应行阴道检查，双合诊或肛腹诊可触及卵巢大小和形态，如有卵巢肿瘤，推动肿块时子宫有牵扯感。
3.青少年及小儿未成熟畸胎瘤因肿瘤体积较大，某一区域的形态结构不能反映肿瘤的全貌，故需在多处进行活体组织检查，诊断标准主要根据组织学检查有无未成熟组织。
鉴别诊断
诊断时必须注意从组织学上加以鉴别，有助于指导治疗及判断预后。
应与具有内分泌功能的肿瘤相鉴别，如为非肿瘤所致的内分泌征象，停药后内分泌症状即自行消退;如为肿瘤所引起，则切除肿瘤后症状才能逐渐消失。
成熟畸胎瘤与未成熟畸胎瘤鉴别(表2)。
