诊断
在诊断生长激素缺乏症之前，对疑似病人应先确定其是否是侏儒，一般1岁以内不容易发现，除非病情严重，1岁以内的生长障碍不特别明显，严重者在6个月后出现;患者需量出身高，然后与正常值相比，低于正常值的30%，即可确定;也可通过计算，公式为(1～12岁时)：80+年龄(岁)×5低于数值的 30%即可确定，低于20%应加强观察，尤其是体内GH尚有少量分泌者，患儿的身长指标虽矮，但离诊断所需的标的30%仍有距离。
诊断生长激素缺乏症除依靠临床表现外，主要依靠GH缺乏的确定，以排除其他原因引起的侏儒，引起生长发育障碍的原因很多，其临床表现有些与垂体性侏儒有很大差别，有些则是完全一样。
鉴别诊断
1.非内分泌因素引起的矮小症
(1)体质性矮小症：
不是疾病，有阳性家族史，出生时身高，体重正常，儿童期生长一直迟缓，青春发育延迟，青春发育期生长加速，一部分人不明显，成人后身高正常或为正常的低限，生长迟缓期内，患儿无垂体性侏儒的面部表现，体型正常，骨龄正常或稍延迟，其他实验室检查结果也正常。
(2)基因遗传性侏儒症：
与家族，种族有关，无内分泌功能紊乱，骨龄正常。
(3)胎儿期发育不良：
低体重儿，早产儿于出生后，一部分病人一直以低百分位数生长，成人后仍很矮，患儿面部可有幼稚，脸圆，甚至也有细皱纹，体型正常，骨龄正常或稍延迟，内分泌功能正常。
各种严重的全身或器官慢性病，都可引起儿童及少年生长障碍，比较严重的有营养不良，吸收不良，慢性肝病，先天性心脏病，慢性肾脏病变，慢性肺病，在对侏儒症行内分泌检查前，有关这些方面的问题就应注意或检查到。
(4)各种矮小综合征：
为先天或遗传性疾病，如Turner综合征、Noonan综合征(假Turner综合征)，Prader-Willi-Lalhert综合征、Laurence-Moon-Biedle综合征，以及常染色体异常引起的各种病症，均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小；除矮小外，尚有各自独特的临床表现，较容易与生长激素缺乏症相鉴别。
(5)骨与软骨发育不全：
患儿多有肢体畸形，容易区别。
2.其他内分泌因素引起的矮小症
(1)Laron侏儒：
血中GH增多，但肝脏受体或受体后有缺陷，产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出生后促进生长的主要生长介素，该症为常染色体隐性遗传，其临床表现与生长激素缺乏症一致，诊断要依靠患儿表现的血中GH升高才能作出判断;测定血中IGF-Ⅰ缺乏或明显减少，再加GH升高，则可以确诊。
(2)俾格米(Pygmies)侏儒：
见于中非、中南亚及大西洋一带俾格米族人群中，为常染色体隐性遗传，血清中GH正常或增高，但IGF-Ⅰ减少，IGF-Ⅱ正常，外源性GH不能改善生长。
(3)分子结构异常的GH分泌：
罕见，血中有免疫活性的GH浓度升高，但其生物活性降低或缺乏。
(4)甲状腺功能减退症：
在儿童表现为克汀病，智力发育障碍，体型异常，但有一部分患儿表现不典型，以生长发育障碍明显，其他症状较轻，应引起注意。
(5)糖皮质激素过多症：
包括库欣病，肾上腺肿瘤分泌过多的皮质醇，以及长期用糖皮质激素治疗，原因是多方面的，主要可能是大量的糖皮质激素抑制了GH分泌，抑制生长介素对软骨生长的刺激作用，并造成负氮平衡，使蛋白质合成障碍及骨质脱钙，这样骨基质形成迟缓，钙盐不能沉积，生长便被抑制。
(6)糖尿病：
幼年期糖尿病控制不好，一部分患儿生长发育障碍，原因可能是这部分患儿的内生糖皮质激素过多，加上胰岛素不足，其蛋白质合成等受到严重影响，有效地治疗糖尿病可使生长恢复，若患儿有糖尿病，矮小症与肝脾肿大，则称为Mauric综合征。
(7)尿崩症：
未控制好的患儿因摄食减少及内环境和代谢紊乱，出现生长障碍，纠正后，大多数能恢复生长。
