根据临床症状及实验室检查应考虑本征。
以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性，临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征，Walfran综合征，Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
