临床表现和家族史常能提示本病，超声波或CT检查可证实诊断，对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者，可行脑血管MRI检查，超声波可用于本病的筛查，尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。
本症晚期诊断无困难，早期须与肾肿瘤，肾积水，von Hippel-Lindau病及肾盂肾炎鉴别，CT扫描有利排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水，囊肿的部位，分布，数目，大小，是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病，在症状轻的患者，本病常与单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿发生误诊，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断，发生血尿者须与新生物，肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT，APTT和血小板)，排除出血性疾病。
