得了小儿共济失调毛细血管扩张综合征有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿共济失调毛细血管扩张综合征
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿共济失调毛细血管扩张综合征诊断鉴别

根据临床表现和免疫学检查可确诊,国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断,部分患儿开始出现共济失调时,可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷,需进行长期的随访,有时需几年后才出现典型表现。

所谓“部分性ATS”临床表型,表现为共济失调,免疫缺陷,染色体不稳定性的不同组合,但无毛细血管扩张,提示这些疾病可能与ATS密切相关,或称为ATS的变异型,Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS,伴有小头畸形,有时可有智力发育停滞,但无共济失调和毛细血管扩张。

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