诊断
典型的临床表现一般诊断不难，多次复查头围，如发现增长过速，可协助诊断，在较大的儿童有颅内压增高表现时，应考虑脑积水的可能性，应当注意在颅缝已闭合的儿童，脑积水没有头颅增大的表现。
由于本病征缺乏特异症状体征，故诊断较困难，Maria报道的病例确诊时间从生前到34岁，大部分病例年龄在小于6个月时确诊。
鉴别诊断
在婴儿，应注意与下列情况鉴别：
1.未成熟儿 头颅增大较快，有些类似脑积水，但脑室不大。
2.佝偻病 头颅增大多为方形，并有其他佝偻病症状。
3.慢性硬膜下血肿 常有头部外伤史(有时外伤史不明显)，呕吐，头颅增大较慢，CT显示硬脑膜下腔增宽，硬脑膜下穿刺有较多的橘红色或黄色液体。
4.颅内占位病变 如肿瘤，脓肿等。
