诊断
本病征多见于女孩，结合临床“三联征”，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎，腰椎融合。
鉴别诊断
本病征须与Turner综合征，Noonan综合征，Morquio综合征，脊柱肋骨发育异常相鉴别。
