诊断要点
1、目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。
2、根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。
鉴别诊断
本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
结合病史、临床特点及实验室检查可鉴别区分。
