1.典型病史 为诊断线索。
2.缺氧运动试验阳性 即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展，握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量增加3倍以上，而病人无反应，同时病人测试侧手臂可出现痛性痉挛。
3.肌活检 显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低，本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。
少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊断困难，必须鉴别，局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常，亦须鉴别。
