本病主要诊断依据为临床表现和组织病理学检查，特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤其不明原因的心脏受累和肝大，蛋白尿应考虑本病，皮肤及受累组织的病理 学检查见到淀粉样蛋白团块沉积具有诊断意义，组织特殊染色，骨X线片，骨髓检查，尿Bence-Jones蛋白测定等都有助于确诊。
需要注意鉴别的疾病有黏液水肿性苔藓，类脂蛋白沉积症等，有结节损害者应除外黄色瘤。
