8～12岁女孩出现第二性征，并有月经来潮，即为性早熟。若并有乳房发育肥大者，则可确诊为早熟性乳房肥大症。为了做到病因诊断，常须区别原发性或 继发性乳房肥大症，即在做出原发早熟性乳房肥大症的诊断时，必须排除由于卵巢、肾上腺、垂体、甲状腺及中枢神经系统的疾病引起的继发早熟性乳房肥大症，其 诊断和鉴别诊断要点如下：
1.详细询问病史：
仔细询问有无外伤及手术史；有无高热、抽搐、癫痫史、性征发育、阴道出血情况；有无误服含有雌激素的药物或保健用品。
2.一般体格检查：
包括身高、体重、坐高，一般营养状况和健康状况，神经系统检查，眼底、视野检查，智能检测等，第二性征发育情况，盆腔检查除外卵巢肿瘤。
3.实验室检查和影像学检查：
排除甲状腺功能异常，卵巢肿瘤，肾上腺肿瘤，颅内占位性病变及多发性骨质纤维性发育异常等。
一般不会与其他疾病混淆。
