本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿，必要时进行肾活组织检查。
临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿，镜下血尿，水肿及高血压，偶见肾病综合征，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭，肾外表现为指甲营养障碍，一侧或双侧髌骨缺如，肘关节畸形，角型骨盆及其他骨骼异常，本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊，放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。
有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼，皮肤，指(趾)甲，及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型，但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。
对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维，因其敏感性更高，对诊断更有价值。
应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。
