肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷，兴奋、忧虑、疲劳，发热等均可使肌强直加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。 先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病，先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征，Thomsen综合征等。
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式：药物治疗 对症治疗 康复治疗
治疗周期：1-3年
治愈率：40%--50%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——15000元）
本病以男性发病为主，生后不久即发病，或于青春期突然发生，临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。
