促性腺激素——青春期前促性腺激素正常，一般11岁后升高，青春期后明显升高。
兴奋试验——黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验，睾酮升高较正常男性差。
精液检查——无精子或有少量畸形精子。
染色体——口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。
