实验室检查
1.血液学检查：多次消化道出血者，可有不同程度的贫血，血小板减少，某些凝血因子异常及束臂试验阳性。
2.免疫学检查：常见有IgA，IgG或IgM降低及E-玫瑰花结形成数降低。
X线检查。
1.显示：皮下有散在的小圆形钙化结节，且两侧常呈对称性排列，最常见于肢体伸侧，下肢的结节可见于内，外侧，结节中心为透光区，四周环绕浓密阴影，也可为弥漫性或斑点状钙化。
2.肘、膝关节间隙增宽：半脱位或脱位，骨质疏松，甚至可有肢端骨质溶解，骨骼发育和颅骨骨化延迟。
3.骨骼其他异常：有尺骨茎突长，尺桡骨骨性联合，第5指近节指骨短，畸形足，多余齿，脊椎后凸以及各种胸部异常等。
4.心血管造影：可显示主动脉狭窄，主动脉瓣闭锁不全，二尖瓣关闭不全，动脉主干自发性破裂，夹层主动脉瘤，动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。
