1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸，尿胱氨酸的检查方法如下：
(1)尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值，取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。
(2)氰化硝普盐试验：结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验，将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠。
(3)尿色谱法定量测定：对确认及分型有帮助。
(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起。
(5)尿常规检查：氨酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞增高。
3.粪检查 由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失， 腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影，B超检查也可发现结石，脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩，Tahmoush等研究发现，小脑共济失调患儿，脑皮质有广泛性神经元丢失，小脑浦肯野细胞减少。
