预防患儿的出生：
进行遗传咨询：
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。
产前检查：在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，还要进行染色体检查。
