起病缓慢,多见于婴幼儿,尤其是2岁以内小儿,叶酸缺乏者4~7个月发病,而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病,其中单纯用母乳喂养又不加辅食者占绝大多数。
主要临床表现如下:
(一)一般表现:多呈虚胖体型或轻度浮肿,毛发稀疏,发黄,偶见皮肤出血点。
(二)贫血表现:轻度或中度贫血占大多数,面色腊黄,疲乏无力,因贫血而引起骨髓外造血反应,且呈三系减少现象,故常伴有肝,脾,淋巴结肿大。
(三)精神神经症状:表情呆滞,嗜睡,对外界反应迟钝,少哭或不哭,智力发育和动作发育落后,甚至倒退,如原来已会认人,会爬等,病后又都不会,此外尚有不协调和不自主的动作,肢体,头,舌甚至全身震颤,肌张力增强,腱反射亢进,踝阵挛阳性,浅反射消失,甚至抽搐。