锁骨先天性畸形少见，而锁骨假关节则更加罕见，假关节形成多见于右锁骨中三分之一，肩峰段常因上肢重力作用向前下移位，胸骨侧锁骨端膨大，有些患者肩峰侧可膨大，这可能与上肢长期活动刺激断端增生有关，该病一般不影响上肢功能，假关节处无疼痛，一般于常规照X 线无意中发现。
在幼儿期，由于上肢重力关系，锁骨外侧向下偏斜，肩关节下降，假关节处活动度增加，表面皮肤变薄萎缩，肩胛骨边缘突出，肩关节不对称，但肩关节活动一般正常，仅有少数病人肩关节外展受限及臂力减弱，X线片显示锁骨假关节处两断端增大变粗。
