1、病理生理
主动脉瓣膜部狭窄程度轻的病例，对心脏的排血功能影响不大，临床症状亦不明显，当主动脉瓣瓣口面积从正常的3cm2狭小到约为正常的1/4即0.75cm2时，即对血流动力学产生显著的不良影响，为了对抗瓣膜部梗阻病变，左心室排送血液入主动脉时必须加强收缩力，延长收缩期时限，致左心室腔压力升高，有时可达40kPa(300mmHg)，左心室与主动脉收缩压呈现阶差，瓣膜狭窄严重者跨瓣收缩压力阶差可达13.3～20kPa(100～150mmHg)，于是左心室心肌呈现高度向心性肥厚，但左心室腔并不扩大，开始出现左心室衰竭时，左心室舒张末期压力逐渐升高，心肌收缩力减弱，左心室腔收缩压降低，左心室-主动脉跨瓣收缩压力阶差减少，继则左心房，肺循环以及右心室的压力也升高，并出现左心房，右心室扩大和心肌肥厚，左心室收缩时血流经狭窄的瓣口喷射到主动脉壁，可引致升主动脉局部血管壁纤维化增厚，主动脉壁长时间受血流冲撞，局部血管脆弱，可逐渐形成升主动脉狭窄后扩张，左心室心肌高度肥厚，左心室收缩期时限延长，以及左心室腔张力增高引致心内膜下心肌供血不足，可产生左心室心肌纤维化病变。
2、症状
先天性主动脉出口狭窄病例在新生儿期和婴儿期即呈现临床症状者，瓣口往往高度狭小，左心室重度肥厚，左心室腔很小，心室内膜下广泛纤维化，临床上呈现左心衰竭，呼吸急促，出汗，喂食困难等症状，有时出现休克和紫绀，大多数儿童及青少年病例常无明显症状，仅因发现心脏杂音就医，才明确诊断，瓣口狭窄程度较重的病例可呈现乏力，劳累后心悸，气急，劳动后可引发心绞痛或昏厥，有的病例可发生猝死。
3、体格检查
婴幼儿病例常呈现肤色苍白，气急，脉搏较弱，血压低和紫绀，由于心排血量减少，心脏收缩期杂音及左心室主动脉跨瓣压差均不显著，儿童及青少年病例则颈动脉搏动强烈，心浊音区不扩大，心尖搏动强并可能向左，向下移位，主动脉瓣区有响亮的收缩期吹风样喷射型杂音，并可听到收缩早期喀喇音，常伴有震颤且传导到颈动脉及心尖区，少数病人尚可听到主动脉瓣关闭不全产生的舒张期吹风样杂音，主动脉区第2心音延迟，减弱和分裂，收缩期杂音在心音图上呈现菱形图形。
