内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤，并有结肠息肉，软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。
1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻，粘液便或血便，胃，十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。
2.软组织瘤：好发于面部 ，躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿，纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。
3.骨瘤：好发于颌骨，颚骨，蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿，牙瘤，埋藏齿。
