本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食，多尿，烦渴或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害(骨软化，骨质疏松)，糖尿，氨基酸尿等，Ⅱ型PRTA主要临床特点为：
原发性PRTA主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿，磷尿等，在1～2岁可自发消失。
患者由于代谢性酸中毒与低钠，低钾血症可出现生长发育迟缓，恶心，呕吐等酸性中毒以及软弱，疲乏，肌无力，便秘等低钠血症和低钾血症表现，由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5)，严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病，肾钙化，肾结石，而非选择性患者，则可出现尿磷增多，葡萄糖尿，氨基酸尿等。
继发性PRTA除上述表现外，还有原发病症状，且易被原发病的症状所掩盖,应提高警惕继发性PRTA的发生。
