本病常为多发，亦可单发，可发生于任何年龄，多见于10～20岁的青年，性别无明显差异，病变易发生于长骨，颅骨，脊柱，骨盆，颌骨，手足骨很少累及。
症状与体征：少数病人缺乏自觉症状，多数病人起病缓慢，常有轻微疼痛或剧痛，患部叩压痛，活动受限，病灶穿刺可抽出浅黄色或黄褐色透明液体，骨破坏严重时常发生病理性骨折，患肢功能丧失，发生于四肢者，还可因淋巴水肿，致肢体肥大，弥漫性水肿，皮下脂肪增多而肌肉萎缩，局部肿胀，皮肤无红热和静脉怒张，发生于脊柱者可有脊髓神经受压的症状，骨与软组织常同时受累，当其他脏器亦有多发病变时，则常有乳糜胸。
任何年龄的病人，若起病缓慢，病程长，无自觉症状或有轻微疼痛，肿胀，肿块，压痛，特别是肢体增粗，弥漫性水肿，X线片发现病变位于骨干或干骺端或扁骨呈溶骨性破坏，皮质膨胀变薄，髓腔呈多囊状骨破坏，边界清楚，在与骨血管瘤，骨巨细胞瘤，多囊状纤维结构不良等鉴别后，临床应考虑骨淋巴管瘤的诊断，若囊腔穿刺抽出浅黄色液体，实验室检查为淋巴液时，即可除外骨囊肿，而诊断为骨淋巴管瘤，若镜下见到肿瘤由许多内皮细胞形成的扩张淋巴管组成，管内为淋巴液，即可确诊为骨淋巴管瘤。
