1、有症状的临床表现
(1)白细胞减少症：原发性白细胞减少症仅有乏力，低热等全身症状，可伴有单核细胞增多，并无严重感染，继发性白细胞减少症的临床表现决定于原发疾病，也可伴有口腔炎，中耳炎，支气管炎，肺炎等继发感染，周围血白细胞大多在(2～4)×109/L范围，淋巴细胞相对增高，粒细胞胞质内可有中毒性颗粒及空泡变性性变，血红蛋白和血小板数大致正常，骨髓象早期正常，或有粒细胞再生低下或成熟障碍。
(2)粒细胞缺乏症：起病急骤，因短期内大量粒细胞破坏，患者可突然畏寒，出汗及高热等全身症状，与一般性的白细胞减少的表现完全不同，自感乏力，不适，中性粒细胞绝对值常低于0.5×109/L，几乎均于2～4天内发生严重感染，本病病因与白细胞减少症相同，但最常见的病因是药物反应，可有相关的病史，检查发现口腔，咽喉，直肠，肛门，阴道或子宫等黏膜可有坏死性溃疡，有时并迅速进展至脓毒血症，可有局部淋巴结肿痛，少数患者有肝，脾大，预后不良病死率高达50%～90%，若症状减轻，体温下降，外周血白细胞上升是病情好转及复原的表现。
2、无症状
常随白细胞减少的程度及病因而异，肝轻度减少者(1.0～1.95)×109/L)发生感染的机会较少，临床不出现特殊症状，常因其他原因作血常规检查时发现，但由于某种疾病引起时，只出现原发病症状。
3、不典型症状
当白细胞数目减少或粒细胞缺乏，而尚未发生感染时，病人可出现疲乏，无力，头晕，食欲减退。
白细胞计数是最主要的实验诊断依据，白细胞计数易受多种因素影响，所以一般白细胞减少常需多次重复才能确定，周围血片检查和白细胞分类是必须的，粒细胞质内有毒性颗粒和空泡常提示存在细菌感染;单核细胞比例常代偿性增多;如杆状核粒细胞比例增加(>20%)提示骨髓有足够的粒细胞生成能力，表示骨髓损伤正在恢复或粒细胞暂时滞留于边缘池，转移至血管外。
