1.弥漫性脉络膜血管瘤病
因常有颜面部血管瘤和患侧眼球结膜及巩膜表层血管扩张，多较早进行眼科检查，发现眼底改变多在10岁以前，颜面部及皮肤血管瘤多沿一侧三叉神经分布，少数病人双侧分布，部分病人同时有软脑膜多发血管瘤(leptomeningeal angiomatosis)，有颜面部及皮肤血管瘤病人的50%伴弥漫性脉络膜血管瘤(Sturge-Weber综合征)，少数患者因血管瘤较小，且常规眼底检查难以发现，典型患者瞳孔区呈现明亮的橘黄色反光，眼底后极部表现为广泛扁平无边界的番茄色增厚，与之对应的视网膜都因变性和含脂褐质的巨噬细胞或色素上皮细胞侵入，呈污秽状而类似于视网膜色素变性，广泛低平的渗出性视网膜脱离，视网膜血管多扩张扭曲，若伴发青光眼尚可见扩大比例的视盘杯盘比，病变后期引起并发性白内障，虹膜红变，青光眼等。
2.孤立型脉络膜血管瘤病
不伴有面部，眼部或全身其他病变，发生于青壮年，平均诊断年龄近40岁，视力下降或视物变形为常见就诊原因，病程长者可有中心暗点，扇形缺损甚至半侧视野缺损，瘤体多位于后极部，96%占位于赤道后，86%距黄斑区3mm以内，42%部分或完全位于黄斑下，肿块大小3～18mm不等，平均7mm，隆起1～7mm不等，平均3mm，肿瘤呈橘红色隆起，边界清楚，瘤体表面的色素上皮或增生呈色素沉着，或化生呈黄白色纤维组织，肿瘤对应处视网膜改变多样化，或轻度水肿，若位于黄斑区可误诊为中心性浆液性脉络膜视网膜病变，或囊样变性，囊样变性相互融合成视网膜劈裂，早期渗出性视网膜脱离多局限于肿瘤附近，后期视网膜广泛脱离，坐位检查眼底可见下方视网膜明显隆起，甚至达晶状体后，邻近视盘的肿瘤能引起视神经缺血性改变，进而出现相应视野缺损，如半侧视野缺失，自然病程中肿瘤增大缓慢，但视网膜病变逐步加重。
