85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现，主要表现为斑丘疹，慢性顽固性溃疡，紫癜，皮肤变薄，类人猿掌纹及毛周角化等，主要分布于面部，四肢和后背，另外，病人可呈马鞍鼻，过距症(hypertelorism)，厚唇，牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容，骨质疏松，膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步，其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。
