双糖酶缺乏的病儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状，因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良，各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状，其基本病理生理变化是：
1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。
2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2，H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。
因此病儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味，酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂，腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良，有的病儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现，禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一，较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，排气增多，腹部不适，肠绞痛或肠鸣音亢进。
