巨球蛋白血症主要临床表现为高黏滞血综合征，高黏滞血症可引起神经系统一系列症状，如头痛，头昏，眩晕，复视，耳聋，感觉异常，短暂性偏瘫及共济失调，称为Bing-Neel综合征，眼部病变有视网膜出血，静脉节段性充盈增粗及视盘水肿，心脏增大，心律失常及心力衰竭，还可有出血倾向，如齿龈出血，鼻出血，中耳出血，皮肤黏膜紫癜，肢端青紫等，本病引起肾损害时其主要临床表现为蛋白尿，一般为轻度或中度，偶尔可发展至大量蛋白尿，出现肾病综合征，蛋白尿为非选择性，常伴血尿，肾小球滤过率降低，出现氮质血症，肾小管浓缩功能障碍，脱水时易导致急性肾功能衰竭。
