本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m，面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出，其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。
