皮肤病变：出生时皮肤正常一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前即进入肿瘤期。有些患者发展缓慢，但也有一些在几年内即发生许多肿瘤。初期的皮损发生在曝光部位，光敏感最为常见，日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色.针头至1cm以上大小，可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片。最初入冬可见其色较淡，其后即持久不退。其间逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。常见疣状角化，可自行消退或恶化。严重的慢性光化性损伤使皮肤呈异色病样外观。可在前3-4年即出现第一个恶变的肿瘤，多为基底细胞癌。数量可很多，有时可为着急色。鳞癌也常见，黑素瘤也不少见，且为多发性，可因广泛转移而早年死亡。XP患者发生皮肤肿瘤的风险是正常人的1000倍。肿瘤发展的平均时间为8年。最易发生在面部、颈部和头部。有时尽管组织学上有恶变但病程慢，甚至可活至成年期。其他纤维肉瘤和l血管肉瘤见。
毛发及指甲常正常，但齿可有缺陷。
眼部损害：见干80%的患者。包括畏光性结膜炎、睫毛缺失、角膜溃疡、瘫痕形成和穿孔、眼睑外翻和内翻，以及发生在眼睑部位的鳞状细胞礴基底细胞癌和黑素瘤。XPA组眼部损害更多见神经系统改变 可累及18%c的患者。常见小头、智力障碍、舞蹈手足徐动症、小脑性共济失调和感觉神经性耳聋等。
其他:口腔结构的严重萎缩和癌症亦可能系暴露于日光中所致，可有张口困难，舌尖部可出现毛细血管扩张和其他病变，.如鳞癌。内脏恶性肿瘤的危险性比正常人群高10-20倍。
